Современные достижения в области генетических технологий кардинально изменили парадигму развития персонализированной медицины.
Расширилось понимание механизмов патогенеза многих заболеваний, не только относительно редких — наследуемых моногенно, но и распространенных социально значимых хронических неинфекционных заболеваний, связанных с полигенной наследственной предрасположенностью. Указом Президента Российской Федерации от 18.06.2024 года № 529 «Об утверждении приоритетных направлений научно-технологического развития и перечня важнейших наукоемких технологий» превентивная и персонализированная медицина, обеспечение здорового долголетия отнесены к приоритетным направлениям научно-технологического развития, и сегодня генетические исследования стали одной из точек роста и дальнейшего развития для всех областей медицины и биологии.
Один из первых значимых проектов по изучению генетического разнообразия человечества назывался «1000 геномов» и был начат в 2008 году. Результаты исследования опубликованы в 2012 году и основывались на данных секвенирования более 1000 образцов ДНК представителей населения 14 стран. В 2014 году опубликованы результаты проекта ЕхАС, в ходе которого были проанализированы только экзомы (участки генома, которые кодируют белки) более 60 тысяч человек.
Результаты этих исследований позднее включены в состав единой базы данных gnomAD, на сегодняшний день включающей результаты статистической обработки последовательностей ДНК более 800 тысяч индивидуумов. При всей масштабности этих проектов следует отметить, что разные популяции в них представлены неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена. В Великобритании, США, странах Евросоюза, Китае, Иране, Японии, Финляндии и других странах инициированы национальные исследовательские программы, направленные на изучение генетического разнообразия населения этих государств.
В 2018 году издан Указ Президента Российской Федерации от 28.11.2018 № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации» и с этого времени в нашей стране начата реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. За прошедшие годы существенное развитие получили геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные направления исследований.
Вместе с тем, для решения задач по разработке высокоточных технологий диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения социально-значимых заболеваний, изучения генетического разнообразия российской популяции необходимо создание отечественной базы по частотам представленности генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) у жителей нашей страны.
База должна быть основана на достоверных результатах полногеномных исследований как отдельных лиц, так и различных групп населения Российской Федерации. Используемые отечественными учеными сведения из зарубежных источников информации и баз данных, как правило, не отражают в полной мере генетических особенностей многонационального населения нашей страны. Это существенно ограничивает возможности для создания эффективно действующих прецизионных средств диагностики и персонализированной терапии заболеваний для россиян.
