Редкие заболевания есть в каждой области медицины. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний.
В нынешнем, 2022-ом году – невисокосном – праздник отмечается 28 февраля.
Этот день прежде всего – информационно-просветительский, его главная цель – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больным редкими заболеваниями, а также рассказать в доступной форме о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Редкие, или как их ещё называют, орфанные заболевания – это заболевания, затрагивающие незначительную часть населения.
Редкие заболевания могут иметь различные симптомы и последствия, однако проблемы большинства больных этими заболеваниями схожи:
— недоступность правильной диагностики,
— запаздывание с постановкой диагноза,
— отсутствие качественной информации и научных знаний о заболевании,
— тяжелые условия социализации,
— отсутствие качественной медицинской помощи,
— трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли.
Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
